Diagnostic

L’âge moyen de survenue du myélome se situe classiquement aux alentours de 65-70 ans, mais 40% des patients ont moins de 65 ans et moins de 2% ont moins de 40 ans. La maladie est le plus souvent évoquée par le médecin traitant  devant des douleurs des os, voire même des fractures survenant après un choc minime. En effet, les principaux signes cliniques du myélome sont liés à la destruction des os par les plasmocytes tumoraux localisés dans la moelle osseuse.

Ces atteintes osseuses touchent préférentiellement les os qui sont impliqués dans la production des cellules hématologiques, c’est-à-dire le crâne, les vertèbres et le bassin. C’est pour cette raison que l’on parle fréquemment de myélome « multiple », plusieurs os étant touchés par la maladie. Celle-ci peut aussi se révéler par l’apparition d’une fatigue importante  qui peut être liée à la baisse des globules rouges (anémie) secondaire à l’envahissement de la moelle osseuse par les plasmocytes, ou à une atteinte du rein par la protéine monoclonale, ou encore par des symptômes liés à l’augmentation du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).

 

Pour confirmer le diagnostic de myélome, divers examens seront réalisés :

En premier lieu, des examens de sang seront prescrits pour rechercher une anémie, et surtout une protéine anormale ou « pic monoclonal ». Les plasmocytes normaux ont pour fonction principale de sécréter dans le sang des protéines particulières, les immunoglobulines encore appelées anticorps. Les plasmocytes tumoraux conservent cette fonction, mais au lieu de sécréter de multiples anticorps, ils vont tous sécréter la même protéine, appelée « protéine monoclonale ». Sur un examen appelé électrophorèse cette accumulation de protéine monoclonale va former un « pic monoclonal » et permettra de mesurer la quantité de cette protéine. Ce pic sera ensuite caractérisé plus précisément pour savoir s’il s’agit d’une immunoglobuline G (65% des cas), A (20% des cas), ou exceptionnellement D, M ou E. Chez environ 15% des patients, on ne retrouve pas d’immunoglobuline complète dans le sang, mais seulement un fragment de celle-ci, appelé chaîne légère, Kappa (k) ou Lambda (l).

Le bilan sanguin comportera également une mesure du taux de l’hémoglobine à la recherche d’une anémie, une analyse du taux de calcium à la recherche d’une hypercalcémie (liée à la libération du calcium par les plasmocytes tumoraux normalement fixé sur les os ), et une analyse de la fonction du rein par mesure du taux de créatinine (la protéine monoclonale peut en effet endommager le rein).

Outre ces examens sanguins simples, d’autres examens seront nécessaires. Tout d’abord un examen d’urines à la recherche d’une possible élimination par le rein de la protéine monoclonale encore appelée protéine de Bence Jones.

On pratiquera ensuite des examens radiologiques des os pour rechercher toutes les atteintes osseuses possibles, certaines n’entraînant pas forcément de signes cliniques. Ces examens consisteront en des radiographies standard : l’image radiologique caractéristique du myélome est un « trou » à contours bien limités ou lacune mais on pourra aussi avoir besoin, chez certains patients, d’examens plus précis comme l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique), pour préciser certaines lésions osseuses.

Enfin, pour affirmer définitivement le diagnostic de myélome, le médecin pratiquera une ponction de moelle osseuse (ou myélogramme), réalisée sous anesthésie locale le plus souvent au niveau du sternum : elle permet d’une part de visualiser les plasmocytes tumoraux, et d’autre part de réaliser certains examens sur ces plasmocytes pour préciser le pronostic de la maladie.

En général, ces examens suffisent pour établir le diagnostic de myélome. Néanmoins, certaines formes plus atypiques peuvent requérir la réalisation d’examens plus spécifiques.

A côté de ces examens indispensables à l’établissement du diagnostic, il peut être nécessaire de réaliser d’autres examens en fonction du traitement choisi, comme par exemple une échographie cardiaque ou un électromyogramme.

Au terme de ce bilan, le diagnostic de myélome peut être affirmé. Mais d’autres diagnostics peuvent être portés, tout particulièrement les diagnostics de « myélome indolent » et de « gammapathie monoclonale de signification indéterminée » ou « MGUS ».

• 1. La Gammapathie monoclonale de signification indéterminée ou "MGUS (en anglais Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance)" : le pic est < 30 g/l, le taux de plasmocytes dans la moelle osseuse est < 10%, et le patient ne présente aucun signe clinique ni biologique de myélome. A ce stade, on ne propose pas de traitement.
• 2. Le Myélome indolent : dans ces cas, le pic monoclonal est > 30 g/l et/ou le taux de plasmocytes dans la moelle osseuse est > 10% (mais < 30%), mais le patient ne présente toujours pas de signes cliniques ou biologiques de myélome. Là encore, on ne propose généralement pas de traitement en dehors de protocoles d’études.
• 3. Le Myélome symptomatique : dans ce cas, en plus de la présence d’un pic monoclonal et de plasmocytes dans la moelle osseuse, le patient présente des signes cliniques et/ou biologiques, tout particulièrement des lésions osseuses ou une anémie, ou une hypercalcémie, ou encore une insuffisance rénale, nécessitant un traitement spécifique.

D’autres classifications sont utilisées, évaluant soit la « masse tumorale » (quantité de cellules tumorales présentes dans l’organisme), soit le pronostic. La stadification de Durie et Salmon, la plus utilisée, classe les malades en 3 stades en fonction du nombre estimé de cellules tumorales. Elle est cependant ancienne (1975) et n’intègre pas les données actuelles concernant la biologie du myélome. Des classifications plus récentes ont été décrites mais semblent imparfaites et sont encore peu utilisées. L’index pronostique international prenant en compte la béta2-microglobuline et le taux d’albumine est de plus en plus utilisé.